基因定序過去受限於技術靈敏度，無法早期發現病毒抗藥性而錯失換藥治療手段，隨著次世代定序普及與擁有較佳的靈敏度，醫界導入次世代定序技術進行臨床端愛滋病毒等病毒抗藥性檢測。隨著複合性標靶藥物的問世，以及基因突變在癌症治療預後扮演的關鍵角色逐步被釐清，檢測靈敏度高且可同步確認不同基因變異的次世代定序技術亦受到關注與重視，擴大其醫療範圍。